Пациенту(ке)

1. Правильно ли я понимаю, что диагноз ХМЛ ставится врачом ТОЛЬКО (!) если обнаруживается Ph+ (филадельфийская хромосома) и/или выявляется белок продукт гена BCR-ABL.
То есть, если этого не обнаруживается , то лечение ИТК (ингибиторами тирозинкиназы) не назначат, даже несмотря на все клинические проявления (анализы крови, спленомегалия, костный мозг с типичными для хмл проявлениями)?

верно

2. Получается, чтобы получить диагноз ХМЛ и лечение, нужно во что бы то ни стало, найти либо 1) хромосому , либо 2) белок BCR-ABL.

верно

По хромосоме- если при СЦИ не обнаружили, необходимо сделать FISH, правильно?

верно

Существенная ли разница в этом анализе, если сдавать венозную кровь, а не костный мозг?

рекомендован анализ костного мозга

Может ли и FISH не обнаружить, а она есть?

нет.

По BCR-ABL - Мне удалось пока найти информацию, что существует более 16 вариантов транскрипта BCR-ABL (наверное их еще больше, просто еще не изучили):
С продукцией белка p210 - b2a2 (e13a2) , b3a2 (e14a2), b2a3 (e13a3), b3a3 (e14a3)
С продукцией белка p190 - e1a2 , e1a3
С продукцией белка p230 - e19a2, e19a3
С продукцией белка p185 -e6a2
С продукцией белка p200 - e8a2
И другие.
По p210 -все 4 указанных типа транскрипта можно проверить в " Генотехнологии" (указано на сайте), по p190 и p230 - не указано какие именно транскрипты они проверяют, p185, p200 - не проверяет никто ?

3 основных транскрипта: р210 (95-97% всех случаев), р190 и р230. Реактивы подобраны таким образом, чтобы определять эти транскрипты. Другие точки разрыва- это несравнимо более редкая ситуация. Если FISH покажет наличие BCR-ABL, и при этом р210, р230 или р190 не будут выявлены, то возможно запрашивать отдельный анализ для поиска предположительно очень редкого транскрипта  (например в лаб Генотехнология). За многие годы наблюдения за пациентами с ХМЛ можно припомнить не более 2-3 подобных ситуаций, при которых FISH показал наличие BCR-ABL, но транскрипт не был обнаружен. Это крайне маловероятная ситуация.   

А если точка разрыва локализуется в другом экзоне, не типичном, и продуцируется белок с другой молекулярной массой (не 210, не 190,  не 230 кДа), то получается его никак не обнаружить??? (И следовательно, не получить диагноз ХМЛ и лечение) ?? Как быть тогда?

не совсем понятно. Цель обследования- получить именно диагноз ХМЛ? Стоит принимать во внимание, что есть другие заболевания, при которых клиническая картина может быть очень похожей на ХМЛ.

3.Для сдачи анализов (транскрипты BCR-ABL и Fish BCR-ABL (9;22)), что больше рекомендуете Генотехнологии (Москва, м.Беляево) или Геномед(Москва, м.Тульская)?

не могу дать конкретную рекомендацию, на ваше усмотрение

4. До получения диагноза ХМЛ назначают гидроксикарбамид , а если диагноз не подтверждают (не додиагностировали/несовершенство диагностических методов), то получается, что всё?  Бывают ли чудеса? Что лейкоциты снизились от препарата, а остальные ростки кроветворения "проснулись" и заработали? ( если это все-таки не ХМЛ)Чем поддержать эритроциты и тромбоциты, неужели только вариант с переливанием эритроцитарной и тромбоцитарной массы? Но там же тоже столько рисков(Есть ли у кого -то опыт долгосрочного приема гидроксикарбамида в условиях отсутствия постановки диагноза ХМЛ ?

перечисленные вопросы сложно обсуждать при отсутствии конкретного диагноза. Их лучше задавать лечащему врачу на очном приеме при обсуждении установленного диагноза, задач и перспектив по терапии

1) по поводу анализа , например, BCR-ABL p210 - реактивы сработают на все типы транскриптов, продуцирующих этот белок или только на самые частые (b2a2, b3a2)? и если вдруг имеется b2a3, b3a3 - то ответ может получится отрицательным по p210?
В ГНЦ, например, как настроены реактивы? (Про другие лаборатории ,естественно, не спрашиваю, т.к. везде свои особенности , наверное)

вопрос лучше адресовать в конкретную лабораторию

2) получается, что FISH костного мозга - 100 % должен дать ответ, есть Ph или нет (и подтвердить или опровергнуть ХМЛ)?
Пока нет возможности сдать КМ , большой ли шанс выявить хромосому , если сдать венозную кровь для FISH?

на момент диагноза шанс значительный, но рекомендовано выполнение костного мозга как наиболее информативный анализ.